Il Centro di ricerca, sviluppo e studi superiori in Sardegna (CRS4), a meno di un anno dall'espansione delle proprie capacità infrastrutturali con l'introduzione di un sequenziatore genomico Illumina NovaSeq X Plus di ultima generazione, ha ulteriormente consolidato il proprio ruolo all'avanguardia nel campo della ricerca scientifica e della genetica medica.
Questa nuova apparecchiatura, in grado di elaborare fino a 120Tb di dati al mese su campioni umani, animali e vegetali, ha reso possibile un incremento significativo della velocità di analisi e una riduzione dei costi. Un passo avanti importante per il CRS4 che, rafforzando il proprio team con professionalità esperte in bioinformatica, può ora sfruttare software specifici per interpretare i dati genomici a livello clinico.
Questi strumenti, già impiegati in realtà internazionali di prestigio per la diagnostica, permettono analisi personalizzate e una gestione avanzata dei casi clinici, contribuendo a studi scientifici di rilievo.
Il sequenziamento genomico si sta affermando come una disciplina fondamentale per la medicina traslazionale, trasformando la ricerca in applicazioni cliniche concrete e promuovendo l'adozione della medicina personalizzata. La piattaforma del CRS4, con le sue recenti innovazioni, si pone l'obiettivo di far convergere il sequenziamento genomico verso un impiego più diretto nella diagnostica e nella pratica clinica.
In ambito diagnostico, grazie al sequenziamento di esomi o genomi completi, è possibile individuare varianti genetiche, confrontarle con database pubblici, e classificarle per determinare le cause genetiche di svariate patologie.
La configurazione attuale del sistema è essenziale per le applicazioni diagnostiche, garantendo processi analitici certificabili, sicuri e riproducibili, arricchiti da diversi livelli di controllo di qualità.
Giacomo Cao, amministratore unico del CRS4, ha espresso grande fiducia nel team composto da Lidia Leoni, Riccardo Berutti, Rossano Atzeni, Roberto Cusano e Jessica Milia, sottolineando la capacità del Centro di offrire servizi di genetica medica di altissimo livello grazie all'impiego di tecnologie all'avanguardia e di software bioinformatici avanzati. "Con la capacità unica di fornire sia sequenze genomiche sia la loro interpretazione bioinformatica, il CRS4 si candida a diventare un punto di riferimento per il sistema sanitario e la ricerca, non solo a livello locale", ha dichiarato Cao, delineando un futuro in cui il Centro sarà un pilastro fondamentale per la salute e il benessere della comunità.
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